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全外顯子組測序

對人類、小鼠等模式生物，可進(jìn)行全外顯子組測序。以人為例，在人基因中大約有 180,000 個(gè)外顯子，占人類全部基因組的 1%，大約包含 85% 的致病突變。

人基因組重測序

全基因組測序可全面挖掘DNA水平的遺傳變異，包括較大的結(jié)構(gòu)變異。測序周期短，有效數(shù)據(jù)覆蓋均一，可用于拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變異的檢測、融合基因檢測、病毒整合位點(diǎn)檢測、非編碼區(qū)突變檢測。

目標(biāo)區(qū)域捕獲測序

目標(biāo)區(qū)域測序是針對研究者感興趣的基因組序列，通過定制目標(biāo)區(qū)域的探針，與基因組進(jìn)行雜交， 將目標(biāo)區(qū)域DNA富集后進(jìn)行高通量測序。