微衛星(Microsatellite,MS)是指基因組中的短串聯(lián)重復序列。與正常組織相比，腫瘤組織的微衛星由于重復單位的插入或缺失而導致微衛星長(cháng)度的改變，就叫做微衛星不穩定性(Microsatellite Instability，MSI)。大量研究表明，MSI是由于錯配修復(MMR)基因發(fā)生缺陷引起的，與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。約15-20%的結直腸癌（CRC）主要是由MSI引起。  Lynch綜合征，又稱(chēng)遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC)，是由MMR基因胚系突變所致的顯性遺傳病。研究表明，90%以上的Lynch綜合征具有MSI特征，而在散發(fā)性結直腸癌中MSI發(fā)生率約15%。NCI建議通過(guò)檢測基因組上的5個(gè)單核苷酸重復的微衛星位點(diǎn)（NR-21，NR-24，BAT-25，BAT-26，MONO-27），來(lái)判斷微衛星不穩定性程度。與正常組織相比，5個(gè)微衛星位點(diǎn)中2個(gè)或2個(gè)以上不穩定為高度微衛星不穩定（MSI-H）,1個(gè)位點(diǎn)不穩定為低度微衛星不穩定（MSI-L），5個(gè)位點(diǎn)均穩定則為微衛星穩定（MSS）。研究表明，Ⅱ期MSI-H結直腸癌患者可能預后良好且無(wú)法從5-FU的輔助化療中受益。臨床上已將MSI作為結直腸癌預后和制定輔助治療方案的重要分子標志物，并應用于協(xié)助Lynch綜合征篩查。

技術(shù)線(xiàn)路

DNA樣本：體積≥20ul，濃度≥100ng/ul； 

2-3ml EDTA 抗凝血；

石蠟包埋組織切片10-15張，切片厚度不超過(guò)10 um，表面積不超過(guò)250cm2；

4-10%的福爾馬林固定的組織，固定時(shí)間在8-24h為宜（注明腫瘤細胞含量）

一組兩個(gè)樣品（正常與疾病組織）進(jìn)行比較，與正常組織相比，5個(gè)微衛星位點(diǎn)中2個(gè)或2個(gè)以上不穩定為高度微衛星不穩定（MSI-H），1個(gè)位點(diǎn)不穩定為低度微衛星不穩定（MSI-L），5個(gè)位點(diǎn)均穩定則為微衛星穩定（MSS）。