全外顯子組測序
簡(jiǎn)介：
對人類(lèi)、小鼠等模式生物，可進(jìn)行全外顯子組測序。以人為例，在人基因中大約有 180,000 個(gè)外顯子，占人類(lèi)全部基因組的 1%，大約包含 85% 的致病突變。外顯子測序只對基因組的 1% 進(jìn)行測序，測序成本低，尤其適合高深度、大樣本量的測序。適用于非染色體結構變異致病的罕見(jiàn)病的致病位點(diǎn) / 基因的尋找、癌癥研究、藥物基因組學(xué)研究、大樣本量全基因組關(guān)聯(lián)分析等研究。
推薦平臺
Hiseq2500平臺：外顯子產(chǎn)品數據均一性較好、單個(gè)堿基質(zhì)量較高。適合低樣品量、對數據均一性有要求或者需要指定分析軟件的客戶(hù)。
蔚來(lái)優(yōu)勢
1. 豐富的外顯子組測序及分析經(jīng)驗，擁有標準化操作實(shí)驗室和高通量測序技術(shù)平臺Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton，實(shí)驗周期短，質(zhì)量可靠。
2. 技術(shù)人員經(jīng)驗豐富，可以根據合作伙伴要求提供實(shí)驗方案、解決實(shí)驗問(wèn)題、分析實(shí)驗結果。
3. 擁有專(zhuān)業(yè)的生物信息團隊和完整的生物信息分析服務(wù)體系，除提供標準化生物信息服務(wù)外，還可以為合作伙伴提供個(gè)性化的生物信息分析服務(wù)。
4. 擁有標準的、實(shí)時(shí)更新的項目進(jìn)展流程，有助于合作伙伴及時(shí)了解項目進(jìn)展最新情況。
相關(guān)研究
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2、Williams K L, Topp S, Shu Y, et al. CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia[J]. Nature Communications, 2016, 7:11253.
3、Gomez-Ospina N, Potter C J, Xiao R, et al. Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis[J]. Nature Communications, 2016, 7:10713.
4、Lim J S, Kim W I, Kang H C, et al. Brain somatic mutations in MTOR cause focal cortical dysplasia type II leading to intractable epilepsy.[J]. Nature Medicine, 2015, 21(4):395.
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6、Jiang L, Gu Z H, Yan Z X, et al. Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J]. Nature Genetics, 2015, 47(9):1061.
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