全基因組測序可全面挖掘DNA水平的遺傳變異，包括較大的結構變異。測序周期短，有效數據覆蓋均一，可用于拷貝數變異和結構變異的檢測、融合基因檢測、病毒整合位點(diǎn)檢測、非編碼區突變檢測。為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機制，以及推斷種群進(jìn)化等提供重要信息。

方案設計

全基因組測序在基因組的編碼區和非編碼區對致病突變位點(diǎn)/基因進(jìn)行篩選或預測，與外顯子測序相比， 能夠發(fā)現更多大的結構變異。全基因組測序同樣根據疾病的類(lèi)型及特點(diǎn)進(jìn)行取樣并設計測序及分析策略。

在標準分析之外，派森諾生物提供多種高級分析項目。

測序深度

個(gè)體基因組研究30～100×，大量樣本的群體基因組研究至少10×。

相關(guān)研究

1、Scarpa A, Chang D K, Nones K, et al. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours.[J]. Nature, 2017, 543(7643):65.

2、Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.

3、Hu Z, Zhu D, Wang W, et al. Genome-wide profiling of HPV integration in cervical cancer identifies clustered genomic hot spots and a potential microhomology-mediated integration mechanism.[J]. Nature Genetics, 2015, 47(2):158.

4、Gundem G, Loo P V, Kremeyer B, et al. The evolutionary history of lethal metastatic prostate cancer[J]. Nature, 2015, 520(7547):353-7.

5、Waddell N, Pajic M, Patch A M, et al. Whole genomes redefine the mutational landscape of pancreatic cancer[J]. Nature, 2015, 518(7540):495.

技術(shù)線(xiàn)路

1. 基因組DNA：DNA濃度≥20 ng/μl，總量≥2μg； OD 260/280介于1.8-2.0之間，電泳檢測無(wú)明顯RNA條帶，基因組條帶清晰、完整。DNA無(wú)污染、無(wú)降解。

2. 血液樣品：采集新鮮血液2-3ml于含有EDTA的抗凝管中（紫色蓋子），封口處用封口膜密封，樣品保存在-20℃冰箱，冰袋運輸。

3.人類(lèi)組織樣本

3.1.新鮮組織：手術(shù)新鮮組織黃豆大小2-3個(gè)/穿刺組織長(cháng)度至少1cm，2-3條，置于冷凍管內并于－80℃及以下保存（可保存一年），并于冷凍狀態(tài)運輸；

3.2.蠟塊：2年以?xún)葮藴食绦蛑苽涞氖瀴K，蠟塊中組織體積大于1 cm3，室溫儲存及運輸。

3.3.石蠟組織切片-白片：2年以?xún)葮藴食绦蛑苽涞氖灲M織切片，未染色的白片，厚度：5-10μm，表面積大于1cm2，10片及以上（如切片厚度或表面積達不到要求需按比例增加切片數量），室溫儲存及運輸。

4. 樣品保存期間切忌反復凍融。

分析內容及結果

部分分析結果展示

常見(jiàn)問(wèn)題