目標區域測序是針對研究者感興趣的基因組序列，通過(guò)定制目標區域的探針，與基因組進(jìn)行雜交， 將目標區域DNA富集后進(jìn)行高通量測序。目標區域測序通過(guò)對大量樣本進(jìn)行研究，有助于發(fā)現和驗證疾病相關(guān)位點(diǎn)或候選基因，在臨床診斷和藥物開(kāi)發(fā)方面有著(zhù)巨大的應用潛力。

技術(shù)特點(diǎn)

僅針對目的基因組區域進(jìn)行遺傳變異位點(diǎn)檢測，更經(jīng)濟有效，更高通量，有效縮短研究周期；對特定區域深入研究，較少數據量就可以獲得更深的覆蓋度和更高的數據準確性，提高了對稀有變異的檢測能力。目標區域測序尤其適用于疾病的大樣本量分析。

在標準分析之外，派森諾生物提供多種高級分析項目。

測序深度

深度推薦至少500X，深度越高所發(fā)現的變異信息多。

相關(guān)研究

1、Roberts A M, Ware J S, Herman D S, et al. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease[J]. Science Translational Medicine, 2015, 7(270):270ra6.

2、Easton D F, Pharoah P D, Antoniou A C, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 372(23):2243-57.

3、Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia[J]. N Engl J Med, 2016, 374(23):2209-2221.

4、Chen K, Mericbernstam F, Zhao H, et al. Clinical Actionability Enhanced through Deep Targeted Sequencing of Solid Tumors.[J]. Clinical Chemistry, 2015, 61(3):544.

5、Guièze R, Robbe P, Clifford R, et al. Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL[J]. Blood, 2015, 126(18):2110.

1. 基因組DNA：DNA濃度≥20 ng/μl，總量≥2μg； OD 260/280介于1.8-2.0之間，電泳檢測無(wú)明顯RNA條帶，基因組條帶清晰、完整。DNA無(wú)污染、無(wú)降解。

2. 血液樣品：采集新鮮血液2-3ml于含有EDTA的抗凝管中（紫色蓋子），封口處用封口膜密封，樣品保存在-20℃冰箱，冰袋運輸。

3. 人類(lèi)組織樣本

3.1.新鮮組織：手術(shù)新鮮組織黃豆大小2-3個(gè)/穿刺組織長(cháng)度至少1cm，2-3條，置于冷凍管內并于－80℃及以下保存（可保存一年），并于冷凍狀態(tài)運輸；

3.2.蠟塊：2年以?xún)葮藴食绦蛑苽涞氖瀴K，蠟塊中組織體積大于1 cm3，室溫儲存及運輸。

3.3.石蠟組織切片-白片：2年以?xún)葮藴食绦蛑苽涞氖灲M織切片，未染色的白片，厚度：5-10μm，表面積大于1cm2，10片及以上（如切片厚度或表面積達不到要求需按比例增加切片數量），室溫儲存及運輸。

4. 樣品保存期間切忌反復凍融。

分析內容及結果

常見(jiàn)問(wèn)題